El primer nen amb una immunodeficiència combinada greu -nen bombolla- detectat gràcies al cribratge neonatal implementat pel Departament de Salut el 2017 ha estat trasplantat amb èxit i ja està curat. El Derek va néixer sense sistema immunitari, una patologia potencialment mortal. Després d’un trasplantament de sang de cordó umbilical realitzat a Vall d’Hebron ja té sistema immunitari i pot fer una vida normal. Actualment té 13 mesos.
Durant la roda de premsa celebrada a Vall d’Hebron, la consellera de Salut, Alba Vergés, ha explicat que el 2017, amb el seu antecessor, Toni Comín, "vam ser el primer sistema sanitari públic europeu a implementar el cribratge neonatal per a aquesta patologia”. Ara, la detecció de la immunodeficiència combinada greu en la prova del taló es realitza en els nounats durant les primeres 48 hores de vida. El març del 2018, el Derek va ser el primer nen al qual se li va detectar la malaltia gràcies a la prova del taló.
“Casos com el d’en Derek demostren que tenim uns magnífics professionals i un gran sistema sanitari públic. Els polítics hem de treballar per millorar-lo i quina millor mesura que implantar accions com aquesta dels nens bombolla, que ajuda a salvar vides” i que "ens fa sentir orgullosos del nostre sistema sanitari”, ha afirmat la consellera Vergés.
La immunodeficiència combinada greu -popularment coneguda com la malaltia dels “nens bombolla”- és una patologia greu i potencialment mortal. Els nadons que neixen amb aquesta patologia no produeixen limfòcits correctament. Com ha remarcat la consellera, “el seu sistema immunitari no funciona correctament i no es poden defensar de les infeccions per virus, bacteris o fongs. Un refredat contagiat per un familiar pot posar en perill la seva vida”. Hi ha dues úniques alternatives terapèutiques per proporcionar un sistema immunitari a aquests nens i evitar la seva mort: el trasplantament de precursors hematopoètics -ja sigui de moll d’os, sang perifèrica o cordó umbilical- i la teràpia gènica. La realitat és que sense trasplantament aquests nens no acostumen a passar de l’any de vida. “Els experts ens deien que els casos de nens bombolla es detecten massa tard, quan ja han patit infeccions, s’han vist afectats òrgans vitals i estan molt dèbils. En aquests casos, la probabilitat de supervivència és del 40-60%. Per tant, el factor temps pel que fa el diagnòstic és fonamental per a la seva supervivència. Quan abans es detecti la malaltia, més probabilitats de sobreviure. Per això el cribratge neonatal era tan important”, ha afegit la titular de Salut.
També ha remarcat que “el cribratge neonatal per a aquesta patologia funciona. Al Derek li han pogut diagnosticar molt precoçment gràcies al cribratge. I ara ja té sistema immunitari i està curat”.
Durant l’acte, la consellera Vergés ha llegit una carta del seu antecessor Toni Comín, que va posar en marxa aquest cribratge l’1 de gener de 2017. Comín comença la missiva ressaltant que “si d’alguna cosa pot estar orgullós un responsable polític és d’aquelles decisions que contribueixen a salvar vides” i ha afirmat que l’èxit d’aquesta intervenció demostra que Derek és “la millor confirmació de l’encert d’aquella decisió. No podíem prendre’n una altra. Era el nostre deure, encara que en aquell moment fóssim un cas únic a Europa”.
En aquest sentit ha recordat que en aquell moment “ens impressionava que el català fos el primer sistema públic de salut d’Europa que incorporava aquesta prova, només per darrera dels EUA”. Un rol de pioners que Comín ha assegurat que “ens enorgulleix”. Comín acaba la carta felicitant els professionals que han participat en la resolució del cas i molt especialment al Dr. Pere Soler, -cap de la Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria-, així com a les mares de Derek i la PID Foundation Barcelona.
A Catalunya, gràcies al cribratge neonatal implementat el 2017, aquesta malaltia es pot detectar al cap de 48 hores del naixement, quan els nens no han patit encara infeccions. “D’aquesta manera, la probabilitat de supervivència després del trasplantament augmenta fins al 95%”, ha assenyalat el Dr. Pere Soler.
La història del Derek
El Derek va néixer el febrer del 2018 i se li va diagnosticar la malaltia del nen bombolla 48 hores després de néixer gràcies a la prova del taló. Una vegada va arribar a Vall d’Hebron, va quedar ingressat en aïllament durant dos mesos per evitar possibles infeccions. L’aïllament es va realitzar a les habitacions de la Unitat de Trasplantament Pediàtric de Progenitors Hematopoètics. El Derek estava acompanyat de les seves mares, que havien d’entrar-hi seguint unes rigoroses condicions d’higiene per evitar infeccions. Com ha explicat la Dra. Cristina Díaz de Heredia, cap de la Unitat de Trasplantament Pediàtric de Progenitors Hematopoètics, “després de realitzar els estudis pertinents, vàrem decidir que la millor alternativa terapèutica en el cas del Derek era un trasplantament de sang de cordó umbilical”. La sang del cordó umbilical conté un elevat nombre de cèl·lules mare que es poden convertir en cèl·lules del sistema immunitari en el receptor. “Gràcies al trasplantament, l’organisme del Derek va començar a desenvolupar el sistema immunitari pas a pas”, ha afegit el Dr. Pere Soler.
Després del trasplantament, “el Derek va continuar en aïllament per assegurar-nos que l’evolució del seu sistema immunitari era correcta i que empeltava correctament”, ha comentat la Dra. Cristina Díaz de Heredia. Un mes després de rebre el trasplantament, el Derek ja havia desenvolupat un sistema immunitari suficient per marxar a casa. “Durant els següents mesos, vàrem realitzar controls periòdics per avaluar el seu sistema immunitari —ha assenyalat el Dr. Pere Soler—. El Derek ja té 13 mesos de vida, té un sistema immunitari normal, i podem dir que ja està curat de la seva malaltia”.
Com ha explicat la Dra. Cristina Díaz de Heredia, “el factor temps ha estat clau en la curació del Derek. Vàrem poder fer el trasplantament molt aviat gràcies al cribratge. Per tant, el Derek no havia patit cap infecció que hagués afectat greument cap òrgan vital. El seu organisme era prou fort per rebre el trasplantament amb èxit”.
Per la seva Banda, el Dr. Vicenç Martínez Ibáñez, gerent de l’Hospital Vall d’Hebron, ha afirmat “que aquest cas d’èxit demostra que el treball en equip i multidisciplinari dels professionals de l’hospital ens permet oferir una atenció i assistència de gran qualitat i que ajuda a salvar vides”.
Vall d’Hebron, centre de referència
Vall d’Hebron és el centre de referència a Catalunya en el diagnòstic i tractament dels nens bombolla, on es tracten tots els nens diagnosticats de la malaltia a partir del cribratge neonatal i és també on es realitzen els trasplantaments.
La Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria i la Unitat de Trasplantament Pediàtric de Progenitors Hematopoètics treballen de forma coordinada en l’atenció dels pacients.
La Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria s’encarrega de confirmar el diagnòstic i evitar les infeccions abans del trasplantament. La Unitat de Trasplantament Pediàtric de Progenitors Hematopoètics realitza el trasplantament i avalua les possibles complicacions. El seguiment a mitjà i llarg termini es realitza de forma conjunta. A més, una psicòloga especialitzada s’encarrega de donar suport emocional als familiars durant tot el procés.
