La mort sobtada és un dels factors de mortalitat amb major incidència a la població, i en especial en aquelles franges d’edat més jove (fins a 50 anys). Les afectacions cardíaques són la principal causa d’aquestes morts inesperades, que en nombrosos casos pot estar vinculada a malalties hereditàries.
Aquest fet va motivar que l’any 2012 el grup de Genètica Cardiovascular de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Girona Dr. Josep Trueta (IdBGi) iniciés la col·laboració amb l’Institut de Medicina Legal i Ciències Forenses de Catalunya (IMLCFC) del Departament de Justícia i Qualitat Democràtica, el projecte MOSCAT —Mort Sobtada a Catalunya— amb l’objectiu de prevenir aquests tipus de morts. Des de llavors, el projecte ha analitzat més de 1.200 mostres de víctimes de mort sobtada, erigint-se avui dia en el major estudi conegut basat en l’anàlisi genètica post mortem —també anomenada autòpsia molecular— per determinar l’existència, o no, del factor hereditari en aquestes morts.
Els resultats d’aquest estudi s’han publicat ara a la revista científica Journal of Molecular Diagnostics i revelen, entre altres dades, que en persones de fins a 35 anys mortes de manera sobtada sense causa determinada, les proves genètiques han identificat factors hereditaris vinculats a patologies cardíaques en un 9,5% dels casos.
Més d’una dècada de proves genètiques
Més concretament, l’estudi es basa en l’anàlisi genètica post mortem de 1.252 casos recollits durant més d’una dècada. El Grup de Genètica Cardiovascular els va dividir en dos grups: 685 corresponents a persones de fins a 35 anys i 567 d’entre 36 i 50 anys. És en aquest primer grup on les proves van detectar factors patògens d’arrel cardíaca en el 9,5% de les morts.
Dins d’aquest primer grup, la taxa més elevada on es va detectar la incidència genètica va ser en morts per aneurismes d’aorta toràcica i miocarditis, amb un 33,3% dels casos. La rellevància d’aquests resultats fa que els investigadors recomanin fer una anàlisi genètica de manera rutinària en aquest grup.
Pel que fa al grup de 36 a 50 anys, la taxa de mort sobtada vinculada a causes genètiques va ser menor (4,9%), mantenint-se els aneurismes d’aorta toràcica com a primera causa (33%). En aquest grup, l’estudi proposa un enfocament més selectiu i recórrer a l’anàlisi genètica només quan l’autòpsia no aclareixi la causa de la mort, o bé hi hagi la sospita d’una malaltia estructural cardíaca hereditària.
Col·laboració amb l’IMLCFC
L’Institut de Medicina Legal i Ciències Forenses de Catalunya (IMLCFC) del Departament de Justícia i Qualitat Democràtica és l’encarregat de recollir i facilitar al Grup de Genètica Cardiovascular de l’IDIBGI les mostres d’aquelles autòpsies de mort sobtada en persones de fins a 50 anys sense causa clara —conegudes com a autòpsies blanques— o bé en els quals hi havia sospita d’una possible causa cardíaca.
Totes les mostres són analitzades al laboratori de Diagnòstic Molecular de la Regió Sanitària de Girona, ubicat al Parc Hospitalari Martí i Julià de Salt, un equipament que disposa de tecnologia d’última generació per seqüenciar l’ADN i detectar aquells gens vinculats a malalties cardiovasculars hereditàries.
L’any 2022 els professionals de l’IMLCFC van agafar mostres de 214 cadàvers, dels quals es van acabar cursant uns 170 estudis de genètica, una xifra que s’ha mantingut relativament estable al llarg dels anys.
Importància per a la prevenció
Més enllà d’esclarir l’existència de factors genètics en les morts sobtades, l’estudi posa de manifest el valor preventiu que suposa realitzar aquestes proves genètiques post mortem. “Identificar una causa genètica permet detectar a familiars de la persona afectada per la mort i aplicar mesures preventives, com controls cardiològics periòdics”, destaca el doctor Ramon Brugada, cap del Servei de Cardiologia de l’Hospital Josep Trueta, investigador de l’IdBGi i un dels principals impulsors de l’estudi.
“El consens mèdic és el d’informar sempre els familiars per evitar una possible segona mort”, afegeix. En aquest context, és l’IMLCFC qui es posa en contacte amb els familiars directes i comunica el diagnòstic positiu de l’anàlisi genètica, amb l’objectiu que puguin informar el seu metge i iniciar un seguiment.
Per aquesta raó, l’IMLCFC va crear l’any 2023 una Unitat de Mort Sobtada per millorar la detecció de patologies hereditàries que podrien desencadenar una mort sobtada.
Un segon element valuós del projecte MOSCAT, com apunten els seus autors, és que aporta una guia d’actuació per a metges forenses i cardiòlegs avalada per l’evidència dels resultats obtinguts. “Amb més de mil casos analitzats, l’estudi ofereix un procediment per decidir en quins escenaris de mort sobtada fer l’anàlisi genètica aporta un benefici clar a l’hora d’optimitzar recursos i, sobretot, ajudar a prevenir futures morts familiars”, conclou el doctor Brugada.
