La Corea de Huntington

La Corea de Huntington és una malaltia hereditària, irreversible i de curs progressiu, caracteritzada per l’aparició de moviments incontrolables, ràpids, irregulars i espasmòdics que afecten la musculatura facial i de les extremitats. És conseqüència de la degeneració de les neurones del nucli caudat i, en menor mesura, del putamen. L’edat d’inici és entorn dels 30 i 45 anys, encara que pot donar-se a partir dels dos anys. Els nens que desenvolupen la malaltia rarament aconsegueixen l'edat adulta.

La malaltia rep el nom perquè va ser descrita per George Huntington en 1872, també coneguda com Corea (del grec dansa) pel moviment característic de les persones afectades. Durant molt temps ha estat coneguda com a "Ball de Sant Vito”. Al començament de la malaltia, aquest excés de moviment és poc freqüent i no gaire ampli. Els pacients amb la malaltia també mostren lentitud per a l'inici dels moviments voluntaris, la qual cosa és molt subtil i es denomina bradicinèsia (lentitud dels moviments).

Tanmateix, en la majoria dels casos, anteriorment a l’aparició dels primers símptomes motors apareixen alteracions de l’estat d’ànim, en general en forma de depressió i de les capacitats intel·lectuals. De la mateixa manera, pot debutar en forma de trastorn obsessivocompulsiu (TOC). Invariablement, la corea de Huntington s’acompanya de demència subcortical, amb una alteració important de les funcions executives i de planificació dependents de l’escorça prefrontal, de l’aprenentatge procedimental i de les capacitats visuoespacials.

Segons va progressant la malaltia, aquests símptomes es fan més evidents. En els estadis intermedis de la malaltia poden donar-se moviments més amplis en els músculs de les cames, cara i tronc. Així doncs, alguns pacients presenten les següents característiques: els primers símptomes poden reflectir-se en forma de deterioració física, intel·lectual o emocional. Els símptomes físics poden consistir inicialment en certa activitat nerviosa traduïda per moviments o tics o una agitació excessiva. Aquests símptomes inicials es converteixen progressivament en moviments involuntaris més marcats, amb espasmes i estirades del cap, coll i extremitats, amb gran dificultat per caminar, parlar o empassar. Tots aquests símptomes poden variar molt d'uns pacients a uns altres.

A més, pot haver-hi disminució de la memòria recent i dificultat per ocupar-se eficaçment de les tasques noves, i símptomes emocionals: pot haver-hi períodes de depressió, apatia, impulsivitat, cansament o irritabilitat. Hi haurà persones amb profundes dificultats mentals i uns altres amb molt poques, com amb els moviments involuntaris, on pogués haver-hi pacients que pràcticament no els tenen. A part, en la majoria dels pacients solen presentar-se alteracions oculars, amb dificultats per a la fixació.

Actualment no hi ha cap tractament específic per guarir la malaltia i la medicació que s'utilitza és per ajudar a pal·liar determinats símptomes com els moviments, la depressió, l'apatia, irritabilitat, etc. També existeix tractament neuropsicològic on es pretén ajudar al pacient a recuperar el màxim nivell possible de funcionalitat i independència i a millorar la seva qualitat de vida general tant en l'aspecte físic com en els aspectes psicològic i social.