Un estudi amb metges gironins identifica sis nous gens relacionats amb el càncer d'ovari

La investigació s'acaba de publicar a la revista Nature Genetics

Un equip internacional format per més de 200 investigadors acaba de publicar un estudi que identifica sis nous gens associats al desenvolupament del càncer d'ovari, un dels més agressius que es diagnostiquen.

Fins ara, els estudis d'associació del genoma complet, genome-wide association study (GWAS), havien permès identificar dotze al·lels relacionats amb el càncer d'ovari epitelial. La identificació d'aquests sis nous gens ha de permetre millorar la predicció del risc de desenvolupar càncer d'ovari en aquelles pacients portadores de les mutacions genètiques BRCA1 i BRCA2. En el projecte hi han participat el doctor Joan Brunet, cap del servei d'Oncologia Mèdica de l'ICO i investigador de l'IDIBGI.

A l'estudi, que du per títol 'Identificació de sis nous gens associats al càncer d'ovaris epitelial invasiu', s'avaluen les associacions d'onze milions de variants genètiques d'un total de 15.437 malaltes sense història familiar, 30.845 casos de persones que no han desenvolupat la malaltia, 15.252 portadores de la mutació BRCA1 i 8.211 portadores de la mutació BRCA2. Tots aquestes dades s'han combina en una metanàlisi que ha donat els resultats que ara s'han presentat. La investigació s'ha publicat a la revista Nature Genetics.


En el projecte, hi ha participat el doctor Joan Brunet, cap de la Unitat de Consell Genètic, cap de servei d'Oncologia Mèdica de l'ICO Girona i investigador de l'IDIBGI. També en formen part investigadors del Programa de càncer hereditari dels tres centres ICO a Catalunya (Girona, Badalona i Hospitalet de Llobregat), que han col·laborat amb les dades de més de 1.000 pacients i de les seves històries clíniques familiars.

En àmbit global, hi ha participat també el Vall d'Hebron Institut d'Oncologia (VHIO), el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) i l'Hospital San Carlos de Madrid. L'estudi és un exemple del treball de molts professionals tant de l'àmbit clínic com de laboratori.

L'IDIBGI (Institut d'Investigació Biomèdica de Girona), que té el seu origen en la Fundació Privada Doctor Josep Trueta, es va crear el juliol de 2005 amb la finalitat de promoure, desenvolupar, gestionar i difondre la recerca biomèdica en l'àmbit de les comarques de Girona. Amb aquest objectiu, aglutina grups de recerca de l'Hospital Universitari Doctor Josep Trueta, la Universitat de Girona, l'Institut de Diagnòstic per la Imatge, l'Institut Català d'Oncologia i l'Institut Català de la Salut a Girona.