Detecten factors hereditaris en el càncer de mama

Aquest desembre passat, la Unitat de Consell Genètic (UCG) de l'ICO de Girona va atendre la família numero 1.000. Aquest fet va coincidir amb la commemoració dels deu anys de la posada en marxa d'aquesta unitat a l'Hospital Josep Trueta de Girona, una de les primeres de tot l'Estat. Durant tot aquest temps, la institució ha visitat unes 2.000 famílies per valorar el seu risc de patir alguna mena de càncer.

En concret, els metges i experts de la institució han visitat unes 1.000 famílies pel que fa al càncer de mama de les quals, unes 500, han estat considerades d'alt risc ja que tenen algun factor o mutació que els predisposa a desenvolupar un càncer de mama o ovari. En aquest sentit, un 25% d'aquestes famílies d'alt risc tenen una mutació en els gens hereditària com el BRCA1 i BRCA2 que augmenten molt el risc de patir aquesta malaltia. Per aquest motiu, des de l'UCG actualment s'està portant a terme un seguiment de 150 dones sanes, que formen part d'aquestes famílies amb mutacions, per comprovar la seva evolució i detectar a temps un possible càncer. Durant aquest deu anys de funcionament, només 20 dones que tenien aquesta mutació genètica han desenvolupat finalment un càncer de mama.

L'objectiu principal de la UCG és identificar, atendre i fer seguiment de les persones i famílies amb un alt risc de patir càncer. Mitjançant una anàlisis de sang, els experts miren l'existència de mutacions hereditàries o genètiques. A partir d'aquí s'estableix tot un programa d'accions preventives i tractaments com mamografies, ressonàncies, ecografies o, en alguns casos, es realitzen cirurgies preventives per extirpar la mama o els ovaris abans que aparegui el càncer.

Al mateix temps, els pacients han d'aportar tota la informació que tinguin del seus familiars, progenitors, avis i documents mèdics. En total, durant aquests deu anys, s'han realitzat 60 cirurgies preventives d'ovari i deu de mama, la majoria d'elles en el pit sa en el moment en què s'ha diagnosticat un tumor a l'altre. "En tres casos vam poder detectar gràcies a un anàlisis microscòpic que si no haguéssim extirpat els ovaris, les dones haurien desenvolupat un càncer 'a posteriori' perquè tenien la malaltia", ha detallat el cap de la Unitat de Consell Genètic de l'ICO Girona, Joan Brunet.

Suport psicològic per superar aquestes situacions

Al mateix temps, des de la UCG s'ofereix suport psicològic - en aquelles persones que ho demanen, les dones que han de ser operades o a aquells pacients que des de la Unitat es considera convenient- per ajudar-los a superar aquesta experiència traumàtica. "Són persones molt interessades, que s'han preocupat des del primer moment i és fàcil aportar la informació que necessiten", ha explicat el doctor Brunet. En principi, es calcula que només entre el 5 i el 10% dels tumors són hereditaris, és a dir, són conseqüència d'alteracions genètiques heretades. Tenir alguna d'aquestes mutacions no significa que es desenvolupi un càncer sinó que les persones afectades tenen més probabilitats de patir un càncer que la resta de la població. Cada any, a l'ICO Girona i als hospitals de la xarxa s'atenen uns 400 casos de càncer de mama, 20 o 30 dels quals són de base hereditària.

Fins ara, s'han pogut detectar algunes tipologies d'alteracions genètiques com el BRCA1 i BRCA2 pel que fa al càncer de mama i ovari però encara hi ha molt camí per recórrer. "Sabem de 20 casos de dones que han patit càncer però també hem detectat unes tres dones amb antecedents de càncer de mama a les seves famílies que no hem trobat la mutació", ha ressaltat Brunet.

Els pacients que són atesos a la UCG i reben aquesta mena de consell i assessorament genètic són individus, majors de 18 anys, que tenen familiars amb el mateix càncer o càncers relacionats, que tenen càncers rars o infreqüents, que són familiars d'una persona a la qual s'ha localitzat una mutació en un gen que predisposa a patir aquesta mena de patologies o que ha patit aquesta malaltia a una edat inusualment jove. És el cas de Rosa Riba, una de les primeres pacients de la UCG, que va patir un càncer amb 29 anys i que, posteriorment, la seva mare de 74 anys també va patir la mateixa malaltia.

S'han visitat 800 famílies amb alt risc de càncer de còlon

"Em van extirpar els ovaris i les trompes i em vaig sotmetre a una operació de mama la segona vegada que em van detectar càncer de mama", ha explicat aquest dijous durant la roda de premsa que s'ha realitzat per donar a conèixer els resultats dels deu anys de funcionament de la UCG de l'ICO Girona. "Hem sigut un cas estrany perquè la meva mare no va desenvolupar el càncer fins que era gran però jo em sento molt afortunada d'haver pogut entrar a l'UCG, estic col·laborant perquè puguin trobar solucions de cara al futur", ha assegurat.

D'altra banda, durant aquests deu anys, aquest departament d'oncologia també ha visitat unes 800 famílies que tenien un alt risc de patir càncer de colon. D'aquestes, unes 100 persones eren portadores de mutacions genètiques i han patit càncer, sobretot de dos tipologies, el que es coneix com el 'Síndrome de Lynch' o la poliposis. També s'han visitat unes 200 famílies que tenien altres tipus de tumors, com de pulmó o pròstata.

El doctor Brunet ha subratllat que, gràcies a tots els anàlisis que han realitzat durant aquest temps, han pogut veure que els càncers de mama en dones que tenen alteracions genètiques hereditàries apareixen majoritàriament quan la persona és jove, entre els 25 i 40 anys. "Deu anys no és res en el cas d'aquesta mena de seguiments i esperem que a mesura que passin els anys puguem descobrir i conèixer més aspectes", ha subratllat Brunet.

Actualment, la UCG ja dóna els resultats al cap de tres mesos de realitzar les anàlisis. "Abans de fer els estudis genètics sempre recomanem que les persones parlin amb les seves famílies perquè si es detecta que té alguna cosa això pot suposar un gran impacte per a tota la família", ha subratllat el cap de la Unitat. Totes les dades clíniques recollides han contribuït a la millora del coneixement del càncer hereditari i han donat peu a més d'una quarantena de publicacions científiques i tres tesis doctorals.

Per finalitzar, el director dels Serveis Territorials de Salut a Girona, Josep Trias, ha aprofitat la celebració d'aquests deu anys per donar a conèixer una sèrie de dades generals. Durant el 2012, unes 107.000 persones convivien amb el càncer, un 60% homes davant un 40% de dones. El càncer de pròstata i el de mama son els que tenen major prevalença. Pel que fa al Programa de detecció precoç del càncer de colon del Baix Empordà manté una participació del 40% de la població amb un 5,9% de resultats positius. Trias ha conclòs que la intenció és ampliar-lo a altres zones de les comarques gironines durant el 2014.