Un estudi internacional coliderat per l’Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI) ha identificat els mecanismes biològics que expliquen els trastorns del son associats a la síndrome FOXP1, un trastorn del neurodesenvolupament d’origen genètic. La recerca, desenvolupada conjuntament amb el Radboud University Medical Center, aporta noves evidències sobre el paper dels gens de la família FOXP en la regulació del son.
La síndrome FOXP1 està causada per alteracions en aquest gen, clau en el desenvolupament del sistema nerviós, i es caracteritza per discapacitat intel·lectual, dificultats en el llenguatge i trets associats a l’espectre autista. Segons l’estudi, els problemes de son són un dels símptomes més freqüents del trastorn, amb episodis d’insomni, despertars nocturns i un despertar precoç.
Els investigadors han conclòs que aquests trastorns no són secundaris, sinó que formen part del nucli de la malaltia. En aquest sentit, la recerca redefineix el paper del son dins la síndrome FOXP1, amb implicacions directes en el diagnòstic i el tractament.
L’estudi també ha analitzat variants dels gens FOXP1, FOXP2 i FOXP4 en la població general, identificant una associació amb símptomes d’insomni i una menor durada del son, fet que reforça la importància d’aquesta família genètica en la regulació del descans.
Per aprofundir en els mecanismes biològics, l’equip ha utilitzat el model animal de la mosca de la fruita. Els resultats mostren que la pèrdua de funció del gen FOXP provoca alteracions en el son similars a les observades en humans, com la fragmentació severa del descans i desajustos en el ritme circadiari.
Aquestes alteracions estan relacionades amb disfuncions en neurones responsables de la regulació del son i en la comunicació mitjançant neuropèptids, elements clau en el control dels ritmes biològics. Els resultats confirmen el paper dels gens de la família FOXP en el desenvolupament neuronal i en el manteniment d’un patró de son normal en l’edat adulta.
La investigadora de l’IDIBGI, Anna Castells, ha assenyalat que “durant anys s’han considerat un símptoma secundari o poc rellevant, però els nostres resultats indiquen que formen part del nucli del trastorn” i ha destacat la necessitat de prestar més atenció a aquests problemes.
L’estudi obre noves línies de recerca per desenvolupar estratègies terapèutiques orientades a millorar la qualitat del son, amb la hipòtesi que això podria tenir un impacte positiu en altres símptomes del trastorn.
En aquest context, els investigadors apunten que intervenir sobre el son podria contribuir a millorar el benestar global dels pacients i identifiquen noves dianes potencials en els mecanismes de comunicació cerebral, tot i que encara caldran més estudis per validar aquestes aproximacions i explorar el seu potencial clínic.
